Способ редактировать ДНК эмбрионов человека без повреждения хромосом [1].

Этот препринт немедленно попал в новости Nature [2]. Аннотация [1]. Инструменты на основе Cas9 позволяют вводить генетические повреждения для исследования результатов репарации ДНК и редактирования генома в локусах, имеющих отношение к заболеваниям. Двухцепочечные разрывы ДНК (DSB), индуцированные CRISPR/Cas9, приводят к частой анеуплоидии и крупным делециям, выявляя дефицит репарации в ранних эмбрионах человека и ограничивая клиническое применение этой технологии. В данном исследовании мы оценили результаты репарации ДНК, вызванные разрывами и несовпадениями ДНК, введенными с помощью редакторов оснований в эмбрионах человека в двух мишенях: PCSK9 и HBG. Редактирование было эффективным и, в отличие от DSB, индуцированных Cas9, не приводило ни к хромосомным аномалиям, ни к крупным делециям. Небольшие вставки или делеции после редактирования оснований были редкими, а внецелевая активность зависела от направляющей РНК. Доставка редактора оснований в виде белка при оплодотворении или на стадии пронуклеуса позволила обеспечить нормальное развитие до стадии бластоцисты и получение отредактированных линий стволовых клеток. В отличие от этого, введение редактора в виде РНК привело к ранней остановке развития эмбриона. Наши результаты показали, что, в отличие от двуцепочечных разрывов ДНК, разрывы и несовпадения ДНК эффективно восстанавливаются в эмбрионах человека, что позволяет вносить специфические целевые изменения без генотоксических последствий.

Первое точное редактирование генома человеческих эмбрионов вызвало как похвалу, так и тревогу [2].

Используемая исследователями методика «редактирования оснований» еще далека от готовности к клиническому применению, но критики опасаются, что это спровоцирует поспешное коммерциализацию данного подхода.

1. Jerabek, Stepan, Jimin Kim, Julie Sung, Chanju Jung, Marcos Iuri Roos Kulmann, Melisa Isado, Hong-Su Jang et al. Efficient base editing and development in human embryos without chromosomal alterations // Preprint bioRxiv (2026): 2026-05. doi 10.64898/2026.05.30.728989. Джерабек, Степан, Джимин Ким, Джули Сунг, Чанджу Чонг, Маркос Юри Роос Кульманн, Мелиса Исадо, Хонг-Су Чжан и др. Эффективное редактирование оснований и развитие в эмбрионах человека без хромосомных изменений.

2. Basu, Mohana, Edward Chen, and Heidi Ledford. First precise genome editing of human embryos triggers praise and alarm // Nature NEWS | 05 June 2026 | Clarification 08 June 2026 | Correction 08 June 2026. doi 10.1038/d41586-026-01827-8. Мохана Басу, Эдвард Чен и Хайди Ледфорд. Первое точное редактирование генома человеческих эмбрионов вызвало как похвалу, так и тревогу.