[1] Sergey Nurk, Sergey Koren, Arang Rhie, Mikko Rautiainen, Andrey V. Bzikadze, Alla Mikheenko, Mitchell R. Vollger, Nicolas Altemose, Lev Uralsky, [...] Adam M. Phillippy (91 author Authors Info & Affiliations). The complete sequence of a human genome // Science 376 (6588), 44-53 (31 Mar 2022). doi 10.1126/science.abj6987; Preprint bioRxiv (2021). Posted May 27, 2021. doi 10.1101/2021.05.26.445798 (10 месяцев был на рецензии) Cited by 103. Аннотация. С момента своего первоначального выпуска в 2000 году эталонный геном человека охватывал только эухроматическую часть генома, оставляя незавершенными важные гетерохроматиновые области. Обращаясь к оставшимся 8% генома, Консорциум «Теломеры-теломеры» (T2T) представляет полную последовательность человеческого генома из 3,055 миллиардов пар оснований, T2T-CHM13, которая включает сборки без пробелов для всех хромосом, кроме Y, исправляет ошибки в предыдущие ссылки, и вводит почти 200 миллионов пар оснований последовательности, содержащей предсказания 1956 генов, 99 из которых, как предполагается, кодируют белок. Завершенные области включают все центромерные сателлитные массивы, недавние сегментные дупликации и короткие плечи всех пяти акроцентрических хромосом, открывая эти сложные области генома для вариационных и функциональных исследований.